原題
Molecular and Clinicopathologic Impact of GNAS Variants Across Solid Tumors.
背景:粘液性腫瘍の病理学的ドライバーは十分に解明されていない。本研究では、粘液性虫垂腺癌における転移負荷と治療抵抗性を予測する突然変異と、種々の癌におけるそれらのより広範な臨床病理学的関連性について検討した。
方法:本研究では、固形腫瘍患者58,043人をIMPACT配列決定により解析し、関連する発がん性変異体を同定し、粘液性腫瘍への影響を評価した。包括的な分子解析および遺伝子発現プロファイリングを実施するとともに、転移および治療成績に関連する変異体の状態を評価した。
結果:粘液性腫瘍は、特定の変異体の有病率、腹膜転移の増加、および第一選択治療反応の悪化を示し、無増悪生存期間および全生存期間の低下に至った。
結論:粘液性腫瘍は、治療成績および生存率の低下を含む、様々な癌にわたって独特の分子プロファイルおよび臨床的課題を示す。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.24.00186
PMID: 39121438
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