原題
BRCA1, BRCA2, and Associated Cancer Risks and Management for Male Patients: A Review.
背景:遺伝性BRCA1/2変異体の男性キャリアは、これらの変異体を前立腺癌、膵臓癌、及び乳癌のリスク増加と関連付ける証拠があるにもかかわらず、癌リスクの議論でしばしば見過ごされている。
方法:この記述的レビューでは、男性のBRCA1/2変異体キャリアに対する癌リスク、標的療法の選択肢、およびスクリーニングガイドラインを検討し、さらなる研究および臨床試験の機会のための領域を強調した。
結果:このレビューでは、FDAが承認した標的療法の著しい進歩が明らかになったが、男性における遺伝子検査の十分な利用が強調された。
結論:男性のBRCA1/2キャリアに対する医療提供者の認識を高め、積極的な遺伝子検査を行うことで、早期発見、リスク管理、および家族予防戦略を強化することができる。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2024.2185
PMID: 39052257
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