原題
Germline CDH1 Variants and Lifetime Cancer Risk.
背景:CDH1遺伝子変異は一般的に遺伝性の胃および小葉の乳癌と関連しており、これまでの生涯リスクは胃で25%-83%、乳癌で39%-55%と推定されている。
方法:7323人を含むCDH1変異体を持つ北アメリカの213家族の多施設後ろ向きコホート研究を行った。
結果:CDH1変異体を有する被験者の13.9%が胃がんを発症し、女性キャリアの26.3%が乳癌を発症した。進行した胃がんおよび乳癌の計算された生涯累積リスクは、以前に推定されたよりも低く、男性で10.3%、女性(胃がん)で6.5%、女性(乳癌)で36.8%であった。
結論:生殖細胞系CDH1キャリアの累積胃がんリスクは低いが、乳癌リスクは以前の推定値と同程度であり、これらの変異体を有する個人に対する管理アプローチを改善している。
Journal: JAMA (CiteScore 2022: 45.4)
DOI: 10.1001/jama.2024.10852
PMID: 38873722
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