原題
Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.
背景:体質性ミスマッチ修復欠損(CMMRD)症候群は、データが限られている稀な悪性癌素因症候群であり、管理と治療を問題にしている。
方法:研究者らは、国際複製修復欠乏症コンソーシアムに登録された50カ国のCMMRD患者の縦断的および横断的データを研究し、臨床スペクトル、発癌率、ミスマッチ修復遺伝子の影響、および患者の生存に対する遺伝型を調査した。
結果:201人の患者のデータから、18歳までの累積癌発生率は90%と高いことが明らかになった。最も多くみられた癌はCNS腫瘍であった。遺伝的変異体MLH1またはMSH2は早期癌を引き起こし、PMS2またはMSH6と比較して生存率が劣っていた。
結論:CMMRDの顕著な腫よう負荷と独特のゲノム特性は,CMMRD患者を管理するための包括的な診断とターゲットサーベイランス及び免疫治療アプローチが重要であることを強調した。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(24)00026-3
PMID: 38552658
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