原題
Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women.
背景:家族歴(FH)と病原性変異体(PV)は乳癌リスクの評価に重要である。最近、多遺伝子リスクスコア(PRSs)もリスクの層別化に有用であることが示されている。
方法:FinnGenからの縦断的データを用いて、乳癌多遺伝子リスクスコアのパフォーマンスを評価し、乳癌を発症するリスクに対するFHおよびPVの影響と比較した。
結果:本研究では、FH、PVs、および高PRSは、女性の乳癌リスクの検出において同様の効果を有することが明らかになった。高PRSは、スクリーニング陽性後に診断される可能性が高い女性を特定するのに特に有効であった。
結論:本研究は、リスク層別化においてPRSsを単独またはFHおよびPVと併用して使用することの有効性を示しているが、プロスペクティブなリスク層別化スクリーニングプログラムにおいてそれらの可能性を評価するためにはさらなる研究が必要である。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.00295
PMID: 38422475
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