原題
Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing.
背景:生殖細胞系遺伝子検査によって導かれる個別化された癌治療は、RNA配列決定のような新しいゲノム技術によって改善されつつある。
方法:単一の診断検査室で遺伝性癌の生殖細胞系検査を受けている個人に対して、対になったDNAおよびRNA配列決定を実施した。疾患を引き起こす生殖細胞系遺伝的変異体と意義不明の変異体(VUS)の解消との関連を検討した。
結果:参加者43,524人のうち、549人(1.3%)で変異体分類が影響を受け、97人が医学的に有意なアップグレードを受けた。特にアジア人、黒人、およびヒスパニック系の個人では、遺伝性がん素因の検出および解消の強化が認められた。
結論:DNA配列決定と並行してRNAを実施することができれば、新たに出現した変異体を検出し、既存の変異体を分類することによって、生殖細胞系遺伝子検査を有意に改善することができる。これにより、遺伝性のがん素因を有する患者をより多く特定することができ、より個別化された治療選択肢が提供される。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.5586
PMID: 37924330
Open Access
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