侵攻性前立腺がんの臨床遺伝子パネル検査に情報を提供するための生殖細胞系配列決定解析。

原題
Germline Sequencing Analysis to Inform Clinical Gene Panel Testing for Aggressive Prostate Cancer.
背景:生殖細胞系遺伝子パネル検査は、進行性前立腺癌(PCa)または家族性癌の既往を有する男性に推奨される。しかし、現在パネル検査に含まれている一部の遺伝子に関するエビデンスは限られている。
方法:2相エクソーム配列決定研究には、侵攻性PCaの男性9185人および非侵攻性PCaの男性8361人が含まれた。配列決定データはエクソーム全体で分析され、29のDNA修復経路および癌感受性遺伝子に焦点が当てられた。
結果:BRCA2, ATM, およびNBNのような遺伝子のまれな有害変異体では,侵襲性または転移性PCaとの有意な関連が見られた。
結論:本研究は、PCaの管理におけるDNA修復および癌感受性遺伝子の使用を支持しており、進行性疾患を発症する可能性のある非侵襲性PCa男性への検査の拡大を助言している。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.3482
PMID: 37733366