ゲノムプロファイリングにより、膵臓膵腺房細胞癌における生殖細胞系素因と相同組換え欠損が明らかになる。

原題
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficien cy in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
背景:本研究は、膵臓膵腺房細胞癌(PACC)に寄与する遺伝的因子を同定し、そのゲノム特性を理解することを目的とした。
方法:腫瘍/正常配列決定アッセイを用いて、49人のPACC患者について体細胞および生殖細胞系の分析を実施した。12人のPACCは全ゲノム配列決定(WGS)を受け、6人はRNA配列決定を受けた。
結果:PA CCの36%は、相同組換え(HR)およびDNA損傷応答(DDR)遺伝子に生殖細胞系病原性変異体を有していた。純粋なPA CCは、他のがんと比較して、HR-/DDR関連の遺伝子変化の頻度が高かった。HR欠損症(HRD)のゲノム特徴はPA CC、特に生殖細胞系HR関連変異を有するPA CCで検出された。
結論:PACCは生殖細胞系病原性変異体とHRDの有病率が高く、関連悪性腫瘍との関連を示唆している。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.00561
PMID: 37607324